Painel Geral de Miocardiopatias
Instruções para paciente
Inclui 204 genes que cobrem todo o espectro de miocardiopatias (cardiomiopatia hipertrófica, dilatada, restritiva, arritmogênica e não compactada), incluindo as rasopatias e também doenças de depósito. Inclui genes prioritários, que estão claramente associados ao desenvolvimento dessas doenças. Inclui também genes secundários, que foram esporadicamente associados a elas, bem como genes candidatos, que resultam de uma revisão sistemática da literatura.São indicações desse estudo genético quadros clínicos cuja principal manifestação é uma miocardiopatia, mas que o fenótipo não está totalmente claro ou há dúvidas diagnósticas.
Genes do Painel: A2ML1, AARS2,ABCC9, ACAD9, ACADVL,ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, AKT1, ALMS1, ALPK3, ANK2,ANKRD1, ANO5, ATP5F1E, ATPAF2, BAG3, BRAF, BSCL2, C10orf71, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CASZ1, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, CHRM2, COA5, COA6, COL7A1, COQ2, COX15, COX6B1, CRYAB, CSRP3, CTNNA1, CTNNA3, CTNNB1, DES, DLD, DMD, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ELAC2, EMD, EYA4, FAH, FBXO32, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GFM1, GLA, GLB1, GNPTAB, GSK3B, GUSB, GYG1, HCN4, HFE, HRAS,IDH2, ILK, ISM2, JARID2, JPH2, JUP, KAT6B, KCNJ2, KCNJ8, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, LMOD2, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MEF2C, MIB1, MLYCD, MRPL3, MRPL44,MRPS22, MTO1, MYBPC3, MYBPHL,MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1,MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN,NF1, NKX2-5, NNT, NONO, NOTCH1, NRAP, NRAS, OBSCN, OPA3, PDHA1, PDLIM3, PERP,PHKA1, PKD2, PKP2, PKP4,PLN, PMM2, PPA2, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PSEN1,PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RASA1, RASA2, RBM20, RBM24, RIT1, RRAS, RYR2, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, SPRY1, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYNGAP1, TAZ, TBX20, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TMOD1, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2,TOR1AIP1, TPM1, TRIM54, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, WISP1, WT1, XK e ZBTB17.